Амніоцентез: кому та навіщо?

Амніоцентез — це інвазивний діагностичний метод, при якому за допомогою пункції через стінку живота проводиться забір навколоплідних вод із плодового міхура. Мета процедури — отримання інформації про стан плода та амніотичної рідини, що його оточує.

Взяття навколоплідних вод на аналіз необхідно для виявлення генетичних і хромосомних патологій, оцінки стану навколоплідних вод, і навіть уточнення низки показників, що пов’язані з розвитком плода. Результати дослідження допомагають лікарям діагностувати можливі відхилення, визначати тактику ведення вагітності та, за необхідності, планувати лікування. Давайте детальніше розберемося як, кому і навіщо здійснюється прокол на патологію плода.

Що таке амніоцентез?

Амніоцентез — це метод, що дозволяє з високою точністю оцінити здоров’я плода, використовуючи інформацію, приховану в навколоплідних водах. Навколоплідні води — це не просто рідина, що оточує його. Вони відіграють роль амортизатора, захищають від зовнішніх впливів, допомагають підтримувати стабільну температуру та забезпечують необхідне для розвитку середовище. Але найважливіше в цій рідині — те, що вона зберігає клітини шкіри та інших органів плоду, а також ряд речовин, які можуть розповісти про їхній обмін та можливі відхилення.

Трансабдомінальний амніоцентез, що буквально означає “пункція навколоплідного міхура через черевну порожнину” проводиться хірургом гінекологом. Він вводить найтоншу голку через передню стінку живота матері, досягаючи плодового міхура, щоб взяти невелику кількість навколоплідних вод. Ця маніпуляція проводиться під контролем ультразвуку, щоб все пройшло безпечно для матері та дитини. Результат амніоцентезу показує необхідні дані про ДНК плода, рівень ферментів, гормонів та наявність інфекцій. З його допомогою можна дізнатися, чи є ризики генетичних патологій, такі як синдром Дауна, чи хромосомні аномалії.

Забір матеріалу на аналіз навколоплідних вод має виконуватися досвідченим спеціалістом тільки за показаннями, який враховує всі нюанси для мінімізації дискомфорту та виключення ризиків, а також забезпечує вірогідність результатів. Для майбутніх мам це шанс отримати відповіді на важливі питання, коли йдеться про здоров’я їх малюка.

Кому показаний амніоцентез?

Прокол живота під час вагітності на патології проводиться тільки за такими показаннями:

Вік матері старше 35 років. У жінок старшого віку ризик хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, вищий.
Наявність генетичних патологій в сім’ї. Якщо в сімейному анамнезі є спадкові патології, перевірка допомагає уточнити, чи вони передалися плоду.
Патологічні результати скринінгових тестів. Відхилення по УЗД чи біохімічним аналізам крові.
Ризик інфекцій чи ускладнень вагітності. Наприклад, для діагностики внутрішньоутробних інфекцій.
У разі необхідності визначення статі, наприклад, під час ризику патологій, пов’язаних зі статевою хромосомою (наприклад, гемофілії).
Вивчення стану легень плода. Під час загрози передчасних пологів з метою оцінки зрілості легеневої тканини.
Інші медичні показання. Наприклад, багатоводдя, підозра на резус-конфлікт чи оцінка інших параметрів розвитку плода.

Проводити аналіз можуть лише кваліфіковані спеціалісти з урахуванням усіх можливих ризиків.

Амніоцентез: протипоказання

Перш за все, амніоцентез протипоказаний, якщо у жінки є загроза викидня. Наприклад, коли шийка матки укорочена або розкрита, а плід знаходиться під загрозою викидня або передчасних пологів.

Інші протипоказання:

інфекційні процеси в організмі майбутньої мами — якщо в організмі жінки активна інфекція, чи то вірусна, чи бактеріальна, є ризик її передачі в плодовий міхур через місце проколу;
порушення структури матки або її захворювання — при великих міоматозних вузлах, що змінюють форму матки, доступ до плодового міхура може бути утруднений, а також за наявності рубців на матці після операцій;
проблеми з плацентою — якщо вона розташована на передній стінці матки, тобто на шляху голки, процедура може зашкодити її структурі;
загальний поганий стан здоров’я матері — якщо жінка має серйозні проблеми з кровообігом, імунітетом або згортанням крові, ризик ускладнень від проколу значно зростає;
І триместр вагітності — на запитання до якого терміну не можна здійснювати забір рідини не можна однозначно відповісти, але суворим протипоказанням є термін до 8 тижнів.

Важливо, що протипоказання до амніоцентезу завжди розглядаються індивідуально. Але це привід знайти більш безпечну в цих випадках альтернативу, наприклад, НІПТ.

Класифікація

Амніоцентез класифікують за цілями проведення, методом виконання та терміном вагітності.

За цілями проведення поділяють діагностичний та терапевтичний прокол. Діагностичний амніоцентез використовується для аналізу генетичних патологій та хромосомних аномалій, а також для виявлення інфекцій або стану плода. Цей аналіз найчастіше проводиться у другому триместрі вагітності, починаючи з 15-го тижня. Терапевтичний — застосовується для видалення надмірного об’єму амніотичної рідини, як при багатоводді, що сприяє зниженню тиску на матку та покращенню стану вагітної.

За методом виконання розрізняють ультразвукову, що проводиться під контролем, що мінімізує будь-які ускладнення, і метод “наосліп”, що застосовується в поодиноких випадках.

За терміном вагітності розрізняють ранній та пізній амніоцентез. Ранній амніоцентез проводиться на терміні вагітності 11-14 тижнів (рідше від 8 тижнів). Він використовується в основному для діагностики генетичних аномалій, але вважається більш ризикованим порівняно з процедурою, яка виконується на більш пізньому терміні. Ризики раннього амніоцентезу включають вищий шанс викидня, витікання амніотичної рідини та технічні складності, пов’язані з меншим об’ємом рідини та тонкістю оболонок.

Пізній амніоцентез проводиться після 15 тижня вагітності, зазвичай у другому або третьому триместрі. Найбільш поширеними цілями пізнього амніоцентезу є генетична діагностика, визначення зрілості легень плода, виявлення внутрішньоутробних інфекцій чи терапевтичне видалення надлишку амніотичної рідини при багатоводді. Пізній амніоцентез менш ризикований, оскільки об’єм амніотичної рідини збільшується, а стінки матки стають стабільними.

Вибір методу та виду перевірки залежить від медичних показань та стану вагітної.

Підготовка до амніоцентезу

Перед процедурою лікар обов’язково призначає низку аналізів (загальний аналіз крові та сечі, коагулограма). Це потрібно, щоб переконатися, що в матері немає інфекцій, згортання крові в нормі, а загальний стан організму дозволяє безпечно провести втручання. Іноді також проводять додаткове УЗД, щоб точно визначити положення плода, плаценти та оцінити кількість навколоплідних вод.

На прийомі лікар обов’язково пояснює як проводиться пункція, скільки часу чекати на результати, і що буде відбуватися після перевірки.

Забір матеріалу на дослідження проводиться натще або після легкого сніданку, щоб уникнути зайвого дискомфорту.

Амніоцентез: як роблять?

Сама процедура починається з ультразвукового дослідження. Це важливий етап, бо лікар повинен побачити на екрані, де точно знаходиться плід, плацента та плодовий міхур, щоб вибрати найбільш безпечне місце для проколу.

Далі живіт обробляють антисептиком, щоб виключити ризик занесення інфекції. Після цього тонка голка вводиться через шкіру та стінку матки до плодового міхура. Це називається трансабдомінальним проколом. Забір навколоплідних вод займає лише кілька секунд — достатньо близько 20 мл рідини, щоб отримати всю необхідну інформацію.

Після того, як проводиться біопсія, лікар знову перевіряє стан плода на УЗД, оцінює самопочуття матері та дає рекомендації. Зазвичай радять трохи відпочити, уникати фізичних навантажень та прислухатися до своїх відчуттів.

Чи боляче робити амніоцентез?

Найчастіше занепокоєння майбутніх мам: “амніоцентез боляче?” Ні, це не боляче. Весь процес схожий на укол, як під час взяття крові з вени. Може бути легкий тиск або невелике поколювання, але ніякого явного болю.

Наслідки амніоцентезу

Амніоцентез — це безпечна перевірка, що забезпечує точність аналізу, але все ж таки існують, хоч і мінімальні, але ризики наслідків.

Головний із них — ймовірність викидня. Але статистика показує, що це відбувається приблизно в 0,1–0,3% випадків, тобто менш ніж одна жінка з тисячі. Сучасні технології та точність виконання процедури звели цей ризик до мінімуму.

Другий можливий ризик — інфекція. Коли здійснюється прокол плодового міхура, існує теоретична можливість занесення бактерій чи вірусів. Однак правильна антисептична обробка та стерильні інструменти роблять цю ймовірність практично нульовою.

Іноді можуть виникнути невеликі ускладнення, такі як підтікання навколоплідних вод або виділення кров’янисті. Зазвичай це не несе загрози й швидко відбувається при дотриманні спокою. Рідше трапляється спазм матки, який теж піддається контролю.

Терміново звернутися до лікаря варто, якщо після дослідження спостерігаються:

сильний біль в животі, який не проходить протягом декількох годин;
підвищення температури тіла (понад 38 градусів);
кров’янисті або рідкі виділення з піхви збільшилися або стали яскравими;
менш активні рухи малюка або їхнє повне припинення.

Ці ознаки можуть вказувати на запалення, інфекцію чи інші ускладнення після маніпуляції.

Альтернатива амніоцентезу

Для деяких випадків існують альтернативні методи дослідження:

Нехірургічні пренатальний тест (НІПТ). Цей метод ґрунтується на аналізі вільної ДНК плода, що циркулює у крові матері. НІПТ ефективний для виявлення синдрому Дауна, Едвардса, Патау та деяких інших аномалій. Проводиться починаючи з 10-го тижня вагітності.
УЗД високої точності. Розширене ультразвукове дослідження дозволяє оцінити анатомічні особливості плода та виявити багато вроджених вад розвитку. Наприклад, УЗД допомагає діагностувати структурні аномалії, такі як вади серця, ущелини хребта або аномалії кінцівок.
Кордоцентез. Це інвазивний метод, що полягає у заборі крові з пуповини плода для аналізу. Він проводиться на більш пізніх термінах (з 18–20 тижнів) та використовується для діагностики захворювань, які неможливо виявити іншими методами.
Біопсія ворсин хоріона (БВХ). Цей метод, схожий на амніоцентез, проводиться на ранніх термінах вагітності (11-13 тижнів).
Скринінгові тести першого та другого триместру. Біохімічні аналізи крові матері у поєднанні з УЗД-дослідженням дозволяють оцінити ризик генетичних порушень. Хоча ці тести не дають остаточного діагнозу, вони допомагають визначити необхідність подальших досліджень.

Кожна альтернатива має свої обмеження, тому вибір методу діагностики залежить від конкретної ситуації, терміну вагітності та ступеня ризику. Рішення має ухвалюватися під час консультації з лікарем.

Розшифровка результатів

Амніоцентез має неймовірно високу точність. Тобто, аналіз не може дати помилки. У середньому достовірність генетичних тестів, виконаних з урахуванням аналізу навколоплідних вод, перевищує 99,9%.

У розшифровці можуть бути вказані позитивні або негативні результати наступних тестів:

Хромосомні дослідження:
1. Каріотипування. Дозволяє визначити повний набір хромосом у плода та виявити порушення в їх числі чи структурі. Наприклад, можна діагностувати: Синдром Дауна, Едвардса, Патау та інші хромосомні аномалії, такі як делеції, дуплікації або хромосом інверсії.
2. Фіш-тест (FISH-тест). Це метод молекулярно-генетичного аналізу, що дозволяє швидко виявити певні хромосомні аномалії на ранніх термінах, такі як синдром Дауна, Клайнфельтера, Тернера, а також для діагностики певних транслокацій та інших порушень.
3. Методики виявлення балансових хромосомних порушень. Дозволяють виявити малі хромосомні зміни, які можуть бути не виявлені при стандартному каріотипуванні. Включає такі методи, як молекулярний каріотип (наприклад, мікроматричні дослідження).
Генетичні дослідження:
1. Секвенування генів на моногенні захворювання. В амніотичній рідині можна досліджувати конкретні гени на наявність мутацій, наприклад, у разі спадкових хвороб, таких як Синдром Марфана, муковісцидоз, гемофілія, спінальна аміотрофія, Хвороба Хантінгтона та інші.
2. Панель генетичних тестів для рідкісних захворювань. Використовуються для діагностики багатьох захворювань, включаючи рідкісні генетичні розлади, які можуть бути діагностовані за допомогою секвенування геномної ДНК або панелі генів.
Діагностика інфекцій
1. ПЛР-діагностика (полімеразна ланцюгова реакція) для виявлення бактеріальних, вірусних або грибкових інфекцій: цитомегаловірус (ЦМВ), герпес вірус (наприклад, ВПГ), токсоплазмоз, лістеріоз, ВІЛ та інші інфекції.
2. Культуральні дослідження для виявлення бактеріальних інфекцій, таких як хламідіоз або стрептокок групи B.
Інші генетичні та молекулярні дослідження:
1. Метод масиву гібридизації (CGH-масив). Дозволяє виявити маленькі хромосомні аномалії, такі як мікроделеції та мікродуплікації (які можуть бути причиною синдрому Клайнфельтера тощо).
2. Генетичні випробування для діагностики синдромів ламкості хромосом. Використовуються для виявлення хромосомних синдромів, таких як синдром ламання Х-хромосоми, синдромів, пов’язаних з порушенням структури та функцій хромосом.
Генетичний скринінг на особливості метаболізму. Допомагають у діагностиці рідкісних метаболічних захворювань, таких як фенілкетонурія, гіпотиреоз, порушення обміну амінокислот тощо.

Набір тестів, що проводяться, залежить від обраного пакета досліджень.

Отримання позитивного результату потребує генетичної консультації. Негативний результат унеможливлює серйозні генетичні патології плода. Але амніоцентез виявляє лише певні патології, тому загальний моніторинг вагітності залишається необхідним.

Амніоцентез: скільки чекати на результат?

Зазвичай результати після дослідження надходять через 2 тижні. Термін залежить від мети дослідження та методів обробки матеріалу:

Генетичний аналіз (каріотипування). Результати традиційного каріотипування зазвичай готові через 10-14 днів, оскільки клітини плода мають бути вирощені в культурі перед аналізом.
Біохімічні та інфекційні дослідження. Час очікування варіюється — 2–5 днів для оцінки маркерів або пошуку інфекцій та до 7 днів при проведенні специфічних біохімічних тестів.
Тести на зрілість легких плодів. Результати доступні протягом 1-2 днів, оскільки це дослідження проводиться терміново за необхідності оцінки готовності до народження.

До аналізу також включено термінову перевірку спадкових захворювань. FISH-метод (або флуоресцентна гібридизація in situ) дозволяє отримати попередні відповіді щодо деяких хромосомних аномалій (наприклад, синдрому Дауна) протягом 24–48 годин. Фіш тест також точний і не може помилитися, але не є остаточним і дає змогу виявити тільки найпоширеніші відхилення. Для аналізу більшої кількості тестів краще чекати весь необхідний термін.

IRIMI Group

E-mail і адреса

Телефон

Cоцмережі

* результати лікування індивідуальні та залежать від особливостей організму кожного пацієнта.

Заказать звонок